Talassemia "Mar de Sangue"

Origem

Talassemia deriva da combinação das palavras gregas thalassa = mar, e emas = sangue. Com esta palavra, os médicos queriam descrever uma doença do sangue cuja origem está nos países banhados pelo mar, e mais precisamente no Mediterrâneo, como Itália e Grécia.
Hoje a doença se alastrou praticamente no mundo todo. Percentagens relevantes de portadores de Talassemia são registrados no Canadá, Estados Unidos, Brasil e Argentina, bem como na Índia, Austrália, etc.

Definição

Talassemia (do grego θάλασσα, "mar") ou anemia mediterrânea é um tipo de anemia hereditária causada pela redução ou ausência da síntese da cadeia de hemoglobina, uma proteína situada no interior dos glóbulo vermelho e que tem a função de transportar o oxigênio. A anemia talassêmica é classificada dentro das hemoglobinopatias, doenças genéticas que resultam de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina.
A talassemia é uma doença de transmissão recessiva, pois enquanto os homozigotos recessivos estão sujeitos a crises devidas à falta de capacidade respiratória dos glóbulos vermelhos, os heterozigotos (portadores sãos) se reconhecem mutuamente pois são microcitêmicos, apresentando uma má-formação dos glóbulos vermelhos, que são menores do que o normal e têm uma membrana celular ligeiramente deformada.
A patologia deve seu nome à sua distribuição geográfica, afetando principalmente populações da Itália e da Grécia (e seus descendentes), banhadas peloMar Mediterrâneo.

Classificação

Para entender a talassemia é preciso entender como é a hemoglobina de indivíduos normais:

• HbA1: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta.
• HbA2: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias delta.
• HbF ou hemoglobina fetal: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Sendo que este tipo de hemoglobina apresenta-se na infância e diminui com a idade até desaparecer por completo em um indivíduo adulto. Após os 6 meses de idade, somente a HbA1 e HbA2 estão presentes.

A talassemia é classificada de acordo com o tipo de cadeia de globina que sofre alteração. Podendo ser alfa ou beta talassemia. Se a produção deficiente for na cadeia alfa, a talassemia será alfa. Se a produção deficiente for na cadeia beta, a talassemia será beta. Se a produção deficiente for na cadeia delta, a talassemia será delta.
Um indivíduo ainda pode apresentar uma anemia talassêmica associada a outro tipo de hemoglobinopatia.
O tipo de Talassemia mais comum no Brasil e no mundo é a beta- Talassemia. Dependendo da gravidade dessa deficiência, existem diferentes estados da doença, mas comumente se identificam dois grupos de beta Talassemia: Talassemia Minor (ou traço talassêmico) e Talassemia Major. Alguns pacientes ficam entre esses dois extremos, sendo considerados portadores da Talassemia Intermediária.

Talassemia Minor

A talassemia mínor, ou traço talassêmico, não precisa de tratamento, mas é muito importante saber se a pessoa é portadora da doença. Por se tratar de uma deficiência genética ela pode ser transmitida aos filhos e gerar um portador de talassemia major, caso o cônjuge também seja portador do traço talassêmico.

Talassemia Major

A talassemia major, se não for tratada, a anemia piora, a criança pára de crescer e o baço vai se tornando maior. A medula óssea (o tecido que forma os glóbulos vermelhos), aumenta dentro dos ossos, tentando fazer mais e mais glóbulos vermelhos.
Porém, os glóbulos vermelhos que a medula produz não contem hemoglobina suficiente. À medida que o tempo passa, o baço, cuja função é destruir os glóbulos vermelhos velhos em circulação, começa a destruir também os glóbulos vermelhos jovens, e posteriormente os glóbulos brancos e as plaquetas.

Sintomas

Talassemia Minor

O talassêmico minor habitualmente não apresenta qualquer sintoma, levando uma vida totalmente normal, trabalhando, praticando esportes, etc. Na maioria dos casos, a única alteração evidente é a cor da pele, que se apresenta mais branca do que nas pessoas normais.

Talassemia Major

As crianças com Talassemia Major não apresentam qualquer anormalidade quando nascem. Ao final do primeiro ano de vida, desenvolvem palidez, irritabilidade e cansaço. A barriga pode ter inchaço devido ao aumento do baço, as crianças não crescem tão bem como deveriam. Para que maiores efeitos da doença não apareçam, é preciso fazer seu diagnóstico nos dois primeiros anos de vida.

Diagnóstico

A talassemia, como todas as outras formas de anemia, tem o nível de hemoglobina mais baixo que o normal. Para o diagnóstico de talassemia portanto, é necessária a realização de exames de laboratório mais completos.
São indispensáveis os seguintes exames: hemograma e Eletroforese de Hemoglobina

Tratamento

O tratamento da talassemia depende da gravidade da doença:

• Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas e não precisam de tratamento.

• Aqueles com formas moderadas de talassemia podem precisar de transfusão de sangue ocasionalmente, como quando estão passando por estresse devido a infecção. Se uma pessoa com talassemia intermédia piorar e necessitar de transfusões regulares, ela passa a ser considerada talassemia maior.

• Pessoas com talassemia severa têm uma doença grave que pode ameaçar a vida. Elas são tratadas com transfusões de sangue regular, terapia quelante de ferro e transplante de medula óssea. Sem tratamento, crianças com talassemia grave não sobrevivem até depois da primeira infância.

Referências

Abrasta, Copacabana Runners, Wikipedia, Youtube

Posted by: Pedro Antonione