Fenilcetonúria

Doenças relacionadas ao erro inato do metabolismo da fenilalanina.

Conceito

A fenilcetonúria é um distúrbio autossômico recessivo causado por uma ausência da enzima fenilalanina hidroxilase e conseqüente incapacidade para metabolizar fenilalanina.

Manifestações Clínicas

Incluem retardo mental grave, convulsões e redução da pigmentação da pele, que podem ser evitados restringindo-se a ingestão de fenilalanina na dieta. As pacientes do sexo feminino com PKU que descontinuam o tratamento dietético podem dar a luz de crianças mentalmente retardadas com malformações causadas pela passagem transplancentária de metabólitos de fenilalanina.

Referências

Robbins, patologia básica/ Vinay Kumar... [et al.]; [revisão científica João Loboato dos Santos; tradução de Adriana Pittela Sudré ... et al.]. - Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.

Posted by: Pedro Antonione